¿Qué son las enfermedades huérfanas?

En Colombia se considera una enfermedad huérfana aquella con un alto grado de amenaza a la vida y con un impacto de 1 por cada 5.000 personas, incluyendo las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas, según la Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011.

Estas se clasifican en 3 grupos, que son:

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Enfermedades raras: son aquellas enfermedades que afectan a un número significativo de personas en comparación a la población general, son posiblemente mortales o debilitantes a largo plazo y de un alto nivel de complejidad. En gran parte estas enfermedades son genéticas, otras pueden ser cánceres, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas.

• ·Enfermedades ultra huérfanas: son aquellas afecciones que su prevalencia* es alta ya que afecta a un 0,1-09 por 100 mil personas, lo que hace que sus condiciones sean extremadamente raras.

• Enfermedades olvidadas: también conocidas como enfermedades desatendidas, son un conjunto de enfermedades infecciosas, en gran parte parasitarias. Se caracterizan porque afectan principalmente a poblaciones de áreas rurales sin acceso a servicios de salud.

La causa de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida, pero en muchos casos es una mutación de un gen. Estas mutaciones pueden ser genéticas y esto explicaría porque algunas de estas afecciones pueden pasar de generación en generación. Es importante resaltar que la causa genética es solo un factor, ya que pueden incidir otros, como los factores ambientales, la alimentación, la exposición a químicos entre otros.

En Colombia se maneja un listado de patologías, la cual se actualiza cada 2 años en base a los criterios que definen la enfermedad, lo debilitante que puede llegar a ser, el alto grado de complejidad, si amenaza la vida de las personas y si afecta igual o menor a 1 persona en cada cinco mil personas.

Prevalencia* a medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo